精準醫學，更精準的教法應該叫做精準診斷，其中一項重要的分支是研究基因的變化可導致疾病的產生，但其實精準醫療并不能簡單地等同于基因測序。我們說到精準醫療的時候，總希望帶來快速的診斷和治療，其實我們沒有辦法在疾病診斷過渡到治療方面一蹴而就。
另一方面，自從人類基因組計劃實現以來，相當于逆轉了過去在生物醫學方面的流程，之前從實驗室到臨床，現在是反向從臨床到實驗室，先去研發一個病癥，然后看治病原理是什么，在實驗室對此基因進行研究，所以我們整個生物醫學流程是整體得到逆轉。
在2016第三屆諾貝爾獎獲得者醫學峰會，數十位精準醫療領域的專家學者齊聚國際精準醫療高峰論壇，對精準醫療的未來和趨勢做了精彩的分享。
詹啟敏：精準醫學發展需要產學研政共同努力
本屆大會主席、北京大學醫學部主任詹啟敏院士認為，精準醫療不僅僅是臨床上的個性化的診斷治療，其實涵蓋了出生第一天起包括他的生長、發育、康復養老到生命的終結整個過程，這就是大健康的構成。所以精準醫療是面向整個全生命周期的大概念。
對于精準醫療的發展，他認為首先一定是依靠科技創新以及多學科的交叉，包括醫工、醫理、醫學電子、醫學和光學材料和納米技術的結合。另外非常重要的是，精準醫學的發展一定依靠產學研政共同的努力，從原創性的研究出發，提高診斷治療的水平，盡快將其產業化惠及民生。
張學：精準醫學有助于罕見病診斷
中國醫學科學院、北京協和醫學院科技管理處處長、基礎醫學研究院醫學遺傳系主任張學，是單基因遺傳致病基因研究領域專家，他表示80%的罕見病都是遺傳病，與基因有關，目前能治療的只有少量的400種左右，所以基于分子的發病機制研究罕見病是大有作為的。不管是單基因病也好，其他基因突變病也好，85%的治病突變都發生作“外顯子”里面，從基因層面可以幫助更快地診斷疾病，知道致病基因在哪里。不過總得來說，這種罕見遺傳病不能有效治療，在我國可對嚴重的罕見遺傳病通過產前診斷進行預防。
這個領域診斷治療發展得特別快，美國設置了三個孟德爾病的基因中心，后來聯合在一起成為世界罕見病研究聯盟，就是想希望在2020年之前把這些罕見遺傳病的基因都找出來，建立起200種治療方法。我國從今年開始設立了罕見病研究專項，在政策推動下，罕見病研究納入重大研究專項研究。
卞修武：分子病例診斷大樣本云病例可輔助精準醫療
第三軍醫大學病理學研究所所長卞修武談到了分子式診斷在精準醫療中的作用。精準醫學最重要最核心的方面，是怎么去精準的診斷，只有診斷正確才有可能治療正確，才有可能尋找出預防疾病的策略。尤其在腫瘤領域，這些腫瘤非常早期的時候沒辦法獲取標本，沒辦法診斷，所以可不可以在早期的時候用非病理的方法、非侵入的方法去檢測它，這些部分是精準醫學要精準診斷和預測的。
其實現的途徑首先要有大樣，通過樣本庫為主的資源整合，結合臨床的診斷體征進行一系列的檢測，最后形成生物大數據，反過來指導臨床決策的制訂，經過反復驗證來實現準確的診斷、治療和預防。在這個過程中，分子病理學通過集體的從細胞到整個器官生物大分子的檢測，利用分子影像、分子檢驗等技術，形成云病例在內的大數據，有效輔助診斷。
徐平：定量蛋白質組學系統與精準醫學聯系緊密
北京蛋白質研究中心PI，軍事醫學科學院研究員徐平是蛋白質研究專家，他講述了蛋白質組學在精準醫療當中的地位。相似的基因組有不同的蛋白質的組織以及他們表達的方式，這里面有一些不同的生命的信息，形成他們特殊的作用。
要實現蛋白質高效的鑒定和定量，以及蛋白質為人類疾病機制的解析，必須要進行定量蛋白質組學系統、生物標記以及其他相關技術技術的優化。目前我們已經能夠鑒定到幾乎所有的基因以及相應的蛋白質表達組成，利用蛋白質組的目的，也是希望精準醫學進行緊密地結合。我們建立高覆蓋的技術可以有效地解析我們細胞當中復雜的信號通路，同時可以利用這樣的技術為我們精準醫療當中精準預測和生物機制的研究提供一個有效的手段，為個性化用藥提供一個依據。
朱蘭：精準醫療為個體化醫療的基本要素
中國協和醫科大學醫學博士，中國醫學科學院、中國協和醫科大學北京協和醫院婦產科副主任朱蘭表示，臨床診斷強調了四化，規范化、個體化、人性化、微創化。個體化醫療是以個人信息為決定基礎的治療，精準醫療為個體化醫療的基本要素。
在婦科領域當中，近些年來有很多的成果，最重要的表現是婦科腫瘤臨床分期的補充，卵巢癌發病機制的二元論，宮頸癌是HPV感染性疾病是可以預防和治愈的，基于腫瘤基因突變的研究，開發靶向藥物治療。精準醫療的出現有其必然性，數十年來人類基因組測序技術革新，生物醫學分析技術進步，大數據分析工具出現。科學界提出精準醫療計劃，加快了基因組層面對于疾病的認識，從此提出了精準醫療的計劃，目的是更好地為醫生在臨床診治當中更好地針對病因進行診斷治療，而且最好地能夠落到地預防疾病。